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人类短串联重复序列（STR）是一组按孟德尔遗传规律遗传并具有高度多态性的共显性基因位点，
目前已被广泛应用于法科学中的个人识别及亲子鉴定，许多学者把STR视为新一代DNA指纹中最
重要的内容。然而一些常用的STR位点中，如TH01、FES/FPS或VWFA31仅表现出较小的多态性
变化^[1]，从而降低了实际工作中的排除率。另一方面，一些具有高度多态性的STR位点，如SE33
（ATCBP2）由于其不规则的重复序列而导致了检测的难度和判型的准确度^[2]。近来Lareu等人^[3]
报道了一个具有12个等位基因的高度多态性位点D12S391，我们对该位点在中国汉族、泰国、日
本及德国四个群体中的多态性进行了研究，调查了该位点的基因频率在这四个群体的分布情况及
其遗传稳定性。
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材料与方法

EDTA抗凝血样随机取自222名中国成都地区健康个体，154名泰国曼谷个体，100名日本南部
Miyazaki个体，124名德国西南部个体以及62个两代家系样本。所有样品均保存-20℃。DNA的
提取均采用SDS-蛋白酶及酚/氯仿抽提，其含量通过荧光光度计检测。

D12S391的引物为5’-AACAGGATCAATGGATGCAT-3’和5’-TGGCTTTAAGACCTGGACTG-3’。
PCR扩增在50m l体积中进行，含50ng DNA, 0.5m M引物，200m M dNTPs，1.5mM MgCl₂ ，5m l 10×标准缓冲液，一个单位的Taq聚合酶（Eurobio, Germany）。扩增条件为：变性94℃ 45s，退火
60℃ 1min，延伸72℃ 1min，共32个循环。

扩增产物的分离及检测采用4%变性胶及银染的方法，其判型采用同等位基因分型标准对照物
（由Carracedo博士提供）同步电泳。所有观察到的新等位基因均用ABI310自动测序
(ABI-Perkin-Elmer,USA)进行测序后，按国际命名原则进行命名。

结果和讨论

采用高分辨的变性胶对中国、泰国、日本、德国四个群体的D12S391位点进行了研究，已观察到了
Lareu等人首次报道的12个等位基因，除此之外，两个新的等位基因27和28在日本群体中发现并均
经测序证实；在泰国群体中只观察到了11个等位基因。D12S391基因座在四个群体中分布频率见
表1所示。

在中国群体，发现有42个基因型，而以19、20最为常见；在泰国群体，发现39个基因型，其常见
基因也是19、20；在日本群体中，发现有38个基因型，常见基因为18、19；而在德国群体中发现
有45个基因型，最常见的基因为18、21。

通过确切概率检验，基因型在四个群体中的分布符合Hardy-weinberg平衡定律（P>0.05）,其杂合度、
排除概率、个人识别率、非父排除率见表1。群体间基因频率分布的差异通过卡方检验发现：日本
与其它三个群体的基因频率分布存在差异（对中国 c ² = 43，对泰国 c ² = 51，对德国 c ² = 49 ，
P < 0.0001），另外在中德两群体间也存在有显著性差异（c ^{2 = 43.9}， P <0.0001）， 而泰国群体与中国群体和德国群体之间并无显著性差异，提示群体间较近的人类学关系。