1．这个STR遗传标记是否具有孟德尔遗传特征。

2．染色体定位是否清楚。

3．与其他STR遗传标记之间是否连锁。

4．PCR扩增这个STR遗传标记是否容易完成。

5．这个STR遗传标记的PCR产物有无异常电泳行为。

6．电泳分型结果是否准确。

7．基因型在群体中的分布是否处于Hardy-Weinberg平衡。

8．群体的等位基因频率分布是否阐明。

9．突变率是否足够低。

10．同一个体不同的器官组织STR分型结果是否一致。

11．个人识别机率和非父排除概率是否足够高，等等。
.
返回法医学进展与实践
.
返回四川省法医学会主页
.
返回华西医科大学法医学院主页
.
基于这些考虑，我们对30个STR遗传标记进行了研究，报道如下。

一、30个STR遗传标记的选择

研究的30个STR遗传标记分别是：ADA、CD4、CSF1P0、D1S407、D3S1358、D3S1545、D6S366、
D8S384、D8S1179、D12S375、D19S253、D19S400、D20S161、D21S1409、D21S1413、D21S1437、
D21S2055、F13A1、F13B、FABP2、FES、PLA2A、TH01、TPOX、vWFA31、DYS19、DYS390、
DYS391、DYS392和DYS393。

这些STR遗传标记包括：①最早由Edwards等^{[3] , Kimpton}等^[4]和Hammond等^[5]推荐给法医DNA分型的三
核苷酸和四核苷酸重复序列；②近年来国外法医学者推荐的一些新STR遗传标记；③从国外其
他遗传标记发展小组分离获得的STR中，我们选择出来的尚未用于人类群体研究的STR遗传标记。
这些STR遗传标记具有孟德尔遗传特征，染色体定位及与其他遗传标记之间的关系清楚。PCR扩增
这些STR遗传标记的技术细节见我们的相关文献^[6-10]。

二、STR电泳分型的可靠性

按国际法医血液遗传学会推荐的命名原则^[1,11]，我们对所有30个STR遗传标记都构建有基于序列分析
的人类等位基因分型标准物。在此对照下，30个STR遗传标记中的每一个分别经变性聚丙烯酰胺凝胶
电泳、不变性聚丙烯酰胺凝胶不连续电泳，不变性聚丙烯酰胺凝胶连续电泳检测。结果发现一些STR
在三种电泳体系中呈现了高度一致的分型结果，而另一些STR却不尽人意。例如，F13A1在不变性聚
丙烯酰胺凝胶电泳中有异常电泳行为。含有15个等位基因的分型标准物在这种电泳中只呈现了9条带。
对不同基因型个体的分型结果表明，F13A1*5和F13A1*6在这种电泳中呈现为同一条带；只有3个重复
单位的F13A1*3出现在阴极侧，而分子量更大，具有4个和7个重复单位的F13A1*4和F13A1*7却出现在
阳极侧，说明F13A1等位基因在这种电泳中并没有按分子量大小从阴极向阳极排列^[12]。因此，F13A1
分型不能在不变性聚丙烯酰胺凝胶电泳中进行，只能在变性聚丙烯酰胺凝胶电泳中完成。又如，三核
苷酸重复序列FABP2分型在不变性聚丙烯酰胺凝胶不连续电泳中谱带偏宽，谱带间距较短，这给构建
人类等位基因分型标准物带来了困难。尽管可用构建不同组合的等位基因分型标准物加以克服^[13]，但
毕竟不如使用单一等位基因分型标准物方便。显然，一个理想的STR遗传标记在不同电泳条件下应呈
现相同的分型谱带，并且应易于分辨。
.
返回法医学进展与实践
.
返回四川省法医学会主页
.
返回华西医科大学法医学院主页
.
三、30个STR遗传标记的群体数据

一些STR遗传标记在成都汉族群体中有较好的等位基因频率分布，可获得较高的个人识别机率和非父
排除率；而另一些STR遗传标记在成都汉族群体中的等位基因频率分布较差，个人识别机率和非父排
除率较低。更重要的是，如果要把这些有较好等位基因频率分布的STR遗传标记推荐为具有普遍适用
价值的法医DNA分型标记，它们的等位基因频率较好分布在中国其他群体乃至世界各国群体应具有普
遍意义。为此，我们已经在三大人种11个群体中完成了对TH01、vWFA31、FES、D20S161、D19S400
和D8S384等STR遗传标记的评估。结果表明这些遗传标记基因频率在同一人种内不同群体间没有显著
性差异，意味着它们在我国各群体中具有相似的个人识别机率和非父排除率，详见侯一平等(1996)，
李英碧等(1998)，吴谨等(1998)，陈国弟等(1998)，孟海英等(1998)的论文^[14-18]。

四、30个STR遗传标记的突变率分析

30个STR遗传标记对15名个体的分析表明，同一个体的血液、唾液和精液分型结果完全一致。提示体
细胞突变对这些STR分型的影响是一个可以忽略的因素。50个两代三人家系的分型结果表明，30个
STR遗传标记没有一个观察到突变事件发生。但是，扩大检测的家系样本后，在TH01、FES、vWFA31
和DYS390分别观察到一例突变。由此，估计出30个STR遗传标记的平均突变率为0.13%，大大高于由
最大似然率间接估计的突变率2.5×10^-5。我们的发现提示，STR突变是一个不容忽视的风险因素。在
STR应用于法医亲子鉴定时，任何情况下都不能根据单一的STR遗传标记排除父权。

综上所述，我们对30个STR遗传标记的分析表明，大多数遗传标记易于进行PCR扩增，在各种电泳条件
下分型准确，具有可重复性和可比性，在群体中有较好的频率分布，有较高的个人识别率和非父排除
率，突变率较低，可用于法医个人识别和亲子鉴定。但是，从法医遗传标记最优化角度来看，一些
STR遗传标记，如最初由Polymeropoulos等报道，Kimpton等推荐的F13A1、Edwards等推荐的FABP2具
有不同程度的缺陷，不宜作为法医个人识别和亲子鉴定的首选遗传标记。随着研究的不断深入，我们
将推荐更多具有广泛实用价值的最优化STR遗传标记供法医个人识别和亲子鉴定使用。
.
返回法医学进展与实践
.
返回四川省法医学会主页
.
返回华西医科大学法医学院主页
.