Y染色体遗传多态性标记的应用

张志伟

（唐山市公安局刑警支队，河北唐山）

【关键词】Y染色体；DNA多态性；父系遗传

人类的遗传物质主要位于染色体上，每一对体细胞正常含有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。自从Casanova等在1985年发现了Y染色体上的一个多态性位点之后，由于分子生物学技术的发展，相继发现了多种多态性遗传标记。目前很多Y染色体遗传标记已应用于人类学、法医学和古生物学等方面。为更好地发挥性Y染色体在法医物证鉴定中的重要作用，现将其结构、遗传特点和应用等综述如下。

1 结构特征

人类Y染色体是较小的近端着丝粒染色体，全长约60Mb^「¹^」。Y染色体是性染色体，为正常男性所有。在不同种族、民族人群中其长度具有很大的变异性。Y染色体由拟常染色区（PAR）和Y特异区组成。拟常染色区位于Y染色体两端即PAR-1和PAR-2，在男性减数分裂过程中，可与X染色体发生重组。其余的大部分区域为Y染色体特异区，减数分裂时不与X染色体发生重组，呈稳定的父系遗传，含有睾丸决定基因及精子发生基因等。

2 遗传特征

人类是XY型性别决定的生物，因此Y染色体的遗传具有^「²^」：（1）伴性遗传：男性个体的性染色体为 XY,亲代男性携带的Y特异基因只能从父亲传递给儿子，呈单向的男性遗传；（2）连锁遗传：由于Y染色体主体部分的Y特异区在减数分裂时没有重组，位于该区域上的各基因座之间都存在连锁关系。因此除突变外。同一父系的所有男性个体都有相同的单倍型。

3 Y染色体多态性遗传标记的应用。

3.1在人类进化研究中的应用

由于Y染色体独特的遗传方式，现代Y染色体具有单一的父系族先。Y染色体上的变异是由世代父系遗传中积累的突变造成的，这些突变形成了Y染色体特异区DNA多态性。研究群体中Y染色体非重组部分DNA多态性，可以追溯过去发生的男性迁移，重构父系近化史。

3.2 在法医学上的应用

Y－STR是目前法医学鉴定中常用的DNA遗传标记，与常染色体STR基因座相比，它具有更复杂的串联重复结构：一个基因座内常含有两种以上不同的核心重复单位，恒定重复序列和可变重复序列同时存在，是法医学个人识别和亲子鉴定的理想标记，单个Y－STR基因座能提供的信息量非常有限，而多个Y－STR基因座复合扩增方法的建立，极大的提高了Y染色体遗传标记在法医学鉴定中应用的效能

3.2.1性别鉴定性别鉴定是法医学中的重要内容之一，以往进行性别鉴定通常需要检测性激素、男女之间的差异性蛋白等来判断，由于对检材的要求较高，在实际检案中难以应用。现在DNA分析技术尤其是Y染色体遗传标记多态性的发现，对一些事件中残缺的肢体，鉴定性别具有准确、微量等优点，已广泛的应用于法医的实践中。

3.2.2混和斑鉴定在法医学中对于混和斑（血液/精液；阴道液/精液；血液/血液；血液/唾液；精液/精液等）的处理一直是个难题，对凶杀现场遗留的混合斑利用Y－STR分析，通过与受害者分型的对比，弄清有无男性作案，作案者的最少人数等，联合其他证据可认定或排除嫌疑人。对强奸案的混合斑进行常染色体STR检测，常只能得到混合结果，使结果解释出现困难，Prinz等报道^[3]，在女性成分很高的背景下，如女性于男性检材的混合比例高达2000：1，Y－STR分析仍不受影响。所以Y－STR检测在性犯罪案件的法医物证检验中发挥着重要作用，由于其是单倍体，不仅可以男性生物检材的来源，还可确证是几个男性的混合结果。

3.2.3比对在一些案件中常因某些原因（例如嫌疑人外逃）而无法获得男性嫌疑人DNA 样本，这时可以考虑与嫌疑人父系亲属的 DNA样品进行Y－STR单倍型分析比对，间接地为案件的侦查提供线索，这是Y染色体 DNA分析的一大优点。

3.2.4在亲权鉴定中由于Y染色体特有的遗传方式决定了同一父系的男性个体都具有相同的单倍型，所以可通过Y染色体单倍型分析，进行单亲的父－子鉴定，但检测结果只能排除，不能肯定。在一些父亲不能参加鉴定的特殊情况下（如父亲死亡或失踪），可利用被控父亲的同一父系亲属来代替被控父亲，进行Y染色体单倍型分析。Y染色体DNA分析还可以进行父系同代、隔代、以及相隔几代以上的父系亲缘关系的鉴定，如兄弟关系、叔侄关系、爷孙关系的鉴定等。在突发事件中（如矿难），常有多个无法识别的尸体，利用Y染色体DNA分析的父系亲缘关系鉴定可帮助尽快确定尸源。

3.2.5筛选在某些案件中，现场遗留嫌疑人的生物检材，检出为男性STR分型，如果案发地点在农村，因农村人口流动少，家系相对稳定，则可应用Y－STR分型对发案现场家系进行嫌疑排查，即通过家族代表男性与嫌疑人Y－STR的分析比对，来缩小侦查范围。

总之，随着分子生物学技术的发展，Y染色体多态性遗传标记的研究和应用将会有更大的突破，以更好的服务于社会。

【参考文献】

「1」《医学遗传学》第4版人民卫生出版社主编左汲

「2」《医学生物学》第6版人民卫生出版社主编傅松滨

「3」Prinz M,Boll K,Baum H,et al.Multiplexing of Y chromosome abnormalities DNAtesting using amelo-genin and sex chromosome shortandem repeats「J」. Forensic Sci, 2001,46(2):346-348