亲子鉴定中基因座突变3例
张艳霞1，刘金辉2，宋金平1，李爱强1，吴永强1
（1.河北公安厅刑侦局，河北
石家庄 050051；
2.河北公安警察职业学院公安技术部，河北 石家庄 050091）
[关键词]
亲子鉴定；基因座；突变
亲子鉴定是法医DNA分析应用的一个领域。目前，亲子鉴定案例多采用STR基因座分型方法，自动化高、快速。但是，由于STR序列在遗传过程中变异的机会较高，已经引起了许多法医工作者的高度重视。本文作者在检案中遇到3例亲子鉴定中3个基因座发生突变，现报道如下。
1 案例及检验结果
案例1
|
基因座 |
D8S |
D21S |
D7S |
CSF1 |
D3S |
THO1 |
D13S |
D16S |
D2S |
D19S |
vWA |
TPOX |
D18S |
D5S |
FGA |
|
1 |
13/15 |
29/30 |
11/11 |
11/12 |
14/18 |
7/9 |
10/12 |
9/11 |
18/24 |
13/16 |
16/16 |
8/8 |
13/16 |
10/11 |
21/21 |
|
2 |
15/16 |
29/30 |
11/11 |
11/12 |
14/18 |
6/9 |
10/12 |
9/12 |
18/24 |
13/16 |
14/16 |
8/8 |
13/16 |
11/11 |
22/24 |
|
3 |
15/15 |
29/29 |
11/11 |
11/11 |
14/17 |
9/9 |
8/12 |
11/12 |
23/24 |
13/15 |
14/16 |
8/8 |
13/13 |
10/11 |
22/24 |
|
4 |
13/16 |
28/30 |
10/11 |
12/13 |
15/18 |
6/7 |
10/10 |
9/13 |
18/18 |
13/16 |
14/16 |
8/8 |
16/16 |
11/11 |
21/24 |
1号：孙某 2号：死者 3号：父亲 4号：母亲
死者与父母的亲权概率指数为0.99999994，而孙某有一基因座FGA考虑突变，按Ayres[1]的方法计算。
案例2
二联体亲子鉴定，争议父亲要求与儿子进行亲子鉴定。采用常规步骤提取DNA，ID试剂盒扩增，
|
基因座 |
D8S |
D21S |
D7S |
CSF1 |
D3S |
THO1 |
D13S |
D16S |
D2S |
D19S |
vWA |
TPOX |
D18S |
D5S |
FGA |
|
1 |
12/16 |
30/30 |
11/11 |
12/12 |
16/17 |
9/9 |
8/10 |
12/12 |
18/24 |
13/14 |
14/18 |
8/9 |
13/16 |
12/12 |
24/25 |
|
2 |
14/15 |
30/30 |
8/10 |
10/12 |
16/17 |
7/9 |
8/10 |
12/12 |
24/25 |
13/14 |
14/18 |
8/9 |
15/16 |
11/12 |
25/26 |
1号：争议父 2号：子
而孩子有一基因座D7S820考虑突变，加做Y-STR结果如下
|
基因座 |
DYS391
|
DYS389I |
DYS439 |
DYS389II
|
DYS438 |
DYS437 |
DYS19 |
DYS392 |
DYS393
|
DYS390 |
DYS385
|
|
1 |
10 |
12 |
11 |
28 |
11 |
15 |
15 |
12 |
12 |
24 |
12/15 |
|
2 |
10 |
12 |
11 |
28 |
11 |
15 |
15 |
12 |
12 |
24 |
12/15 |
案例3三联体亲子鉴定，争议父亲要求与儿子进行亲子鉴定。采用常规步骤提取DNA，ID试剂盒扩增，
|
基因座 |
D8S |
D21S |
D7S |
CSF1 |
D3S |
THO1 |
D13S |
D16S |
D2S |
D19S |
vWA |
TPOX |
D18S |
D5S |
FGA |
|
1 |
15/16 |
29/30 |
11/12 |
10/11 |
15/19 |
7 |
11 |
12 |
18/24 |
13/14 |
19 |
8/11 |
13/16 |
10/11 |
19/23 |
|
2 |
15/16 |
30/31 |
8/12 |
10/12 |
17/19 |
7 |
11/12 |
12/13 |
18/23 |
13/16 |
17/19 |
8/11 |
13 |
11 |
23 |
|
3 |
14/16 |
30/31 |
8/11 |
10/12 |
16/17 |
7 |
11/12 |
12/13 |
18/20 |
12/16 |
14/17 |
8/11 |
13/17 |
9/11 |
21/23 |
1号：争议父 2号：子 3、母亲
孩子有一基因座D2S1338考虑突变。
2 讨论
STR的突变是由于在DNA复制过程中，DNA聚合酶发生滑脱，从而导致重复序列中核心序列重复次数的改变。STR基因座的突变表现为重复单位数目的改变，分为单个重复单位和多个重复单位突变，其中单个重复单位突变占90%。STR的突变率平均为0.2%[2]，在亲权鉴定中要求有3个或3个以上STR基因座违反孟德尔遗传规律时，才能排除。
本文三个案例分别检测15个STR基因座，各发现1个STR基因座，及FGA、和D2S1338违反孟德尔遗传规律，且基因分型仅相差1个重复单位。案例1和案例3均为三联体组合，确定其在遗传过程中发生突变的结果。案例2为二联体组合，故增加了Y-STR的检测，结果争议父与子DNA分型一致，也确定D7S820基因座发生突变。也有报道D7S820基因座引物结合位置发生突变，引物退火无结合，导致一个等位基因丢失，成为一个无效等位基因，表现为一个假纯合子，使本来符合孟德尔遗传规律的两个体表现为违反遗传定律，造成假排除。刘秋玲等也曾报道[3]一亲子鉴定中发现2个STR基因座突变，这两个STR基因座分别为D7S820和FGA。
上述分析说明，D7S820和FGA基因座在亲子鉴定或个人识别案例中，如果出现排除的情况，应综合考虑，以免造成假排除。
【参考文献】
[1] Ayres K L. Realatedness testing in subdivided population[J].
Forensic Sci Int,2000,114:107.
[2] Brinkmann B, Klintschar M, Neuhuber F, et al. Mutation rate in huaman
microsatellites: Influence of the structure and
length of the tandem repeat[J]. Am
J Hum Genet, 1998, 62:1408.
[3] 刘秋玲，伍新尧，吕德坚，等.亲子鉴定中2个STR基因座突变1例[J].中国法医学杂志，2001，16：238-239.
姓名：张艳霞；单位：河北省公安厅刑侦局法医科，邮编：050051
联系电话：1392180173，邮箱：zhangyanxia23@163.com